مرض الفوال هو انحلال الكريات الحمر في الدم الناتج عن عوز خلقي إنزيمي ، وهو من أشيع اضطرابات نقص الأنزيمات انتشاراً ، وبالأخص في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط ودول وسط أفريقيا.
وهو مرض وراثي مرتبط بالصبغي X مما يعني أن المرض ينتقل من أحد الوالدين او كلاهما للأبناء، بالنسبة للأبناء الذكور يملكون صبغي X واحد فإن إنتقال الخلل الصبغي يؤدي لظهور الإصابة لديهم.
أما البنات الإناث فوجود صبغيين X احداهما سليم عادة، فتكون الأنثى حاملة للمرض دون أن تظهر لديها الأعراض أو تكون الأعراض خفيفة ( تحمل جين المرض والجين المقابل سليم ).
الإضطراب الخلقي يتمثل بحدوث نقص في إنتاج إنزيم غلكوز _6_فوسفات دي هيدروجيناز G6PD ، وهو الإنزيم المسؤول عن حماية الكريات الحمر من الأكسدة، ففي حال نقص إنتاجه فإن الكريات الحمر تنهار وتتكسر عند تعرضها للمواد المؤكسدة.
يعيش معظم المرضى حياة طبيعية ويتمتعون بصحة جيدة ، ولكن عند تعرض كرياتهم الحمر لأية مادة محفزة للأكسدة ولاتستطيع التعامل معها بسبب العوز الانزيمي، فإنها ستنحل داخل الأوعية الدموية وتسبب نوبة فقر دم انحلالي ،قد تكون شديدة وخطيرة .
الأعراض والعلامات السريرية للنوبة الانحلال:
شحوب، إعياء ، دوخة ، ألم في البطن ،حمى ، تسارع النبض، تسرع تنفس ( هذه الأعراض تحدث نتيجة نقص تدفق الأوكسجين للأعضاء).
بول غامق.
يرقان ، أوضح مايكون في صلبة العين ( يصبح بياض العين بلون أصفر).
تتحسن هذه الأعراض عفوياً ويرجع المريض للحالة الطبيعية بعد زوال العامل المحرض للنوبة.
ولكن عندما تكون النوبة حادة و شديدة، فتزيد من خطورة حدوث: فشل كلوي حاد ، تضرر دائم في العين بسبب انحلال الدم في أوعية الشبكية ، الموت ( نادراً).
تعرض المريض لنوب انحلال متكررة، يزيد من احتمال حدوث: ضخامة طحال وحصى مرارية.
تشخيص نوبة الانحلال الدموي:
وجود قصة عائلية للفوال وأعراض وعلامات الانحلال الدموي مهم في التوجه للتشخيص.
من المؤشرات المخبرية للتحاليل الدموية : زيادة تعداد الشبكيات، إرتفاع تركيز البيلروبين الحر في الدم، ارتفاع تركيز اللاكتيت دي هيدروجيناز LDH .
تشخيص مرض الفوال:
يعتمد على وجود نقص إنزيم G6PD خارج النوب.
العلاج:
المرض ذو منشأ جيني ، لا يوجد حتى الآن علاج جذري للمرض.
غالبية المرضى يتمتعون بحياة طبيعية بحال أتباع نظام غذائي وتجنب العوامل المحرضة.
غالبية الأعراض بعد النوب، تشفى عفويًا خلال أسبوع لأسبوعين.
تجنب تناول حبوب الحديد بدون إستشارة طبية ومعايرة مستوى الحديد في الدم ( غالباً يكون مستوى الحديد في الدم مرتفع عند مرضى الفوال وأخذهم لحبوب الحديد تعرضهم للتسمم)
استشارة طبيب تغذية يساعدك في اتباع حمية غذائية غنية بمضادات الأكسدة ( توت ، فريز ، كرز ،جوز ، بذور دوار الشمس). بالإضافة إلى الحصول على حاجتك من البروتين دون تناول البقوليات. والحصول على حاجتك من الفيتامينات والمعادن من مصادرها الطبيعية ( خضروات ورقية وفواكه).
في حال تعرّضك لنوبة انحلال اذهب لأقرب مركز طبي ، المراجعة السريعة تجنّب من حدوث المضاعفات الخطيرة للمرض.
من العوامل المحرضة للإنحلال عند مرضى الفوال:
1)الفول بكافة أنواعه وأشكاله سواء كان نيء أو مطبوخ ، بالإضافة إلى زهر الفول .
البقوليات الأخرى : فاصولياء ،حمص ،عدس تختلف الإستجابة لها من مريض لآخر
2) الأخماج.
3) المنتول ( في بعض معاجين الأسنان ومعطرات الفم ).
4) الجرعات العالية من فيتامين سي.
5) الكوينين ( في المياه المكربنة).
6) علاجات الملاريا ( الكينين Quinine،بيريميتامين Pyrimethamine ).
7) الأسبرين بجرعات عالية.
8) الصادات الحيوية التي تحوي السلفا : الدابسون ، السلفاسيتاميد sulphacetamide.
9) الصادات الحيوية من الكينولونات (nalidixic acid , ciprofloxacin)
10) النتروفورانتوئين Nitrofurantoin ( صاد حيوي).
يجب اخبار الطبيب بإنك مصاب بالفوال قبل صرف أي دواء أو مكمل لك.